При яких обставинах потрібна генетична консультація?

Клінічна генетика – це прикладний розділ медичної генетики, що розглядає та допомагає вирішувати клінічні проблеми у пацієнтів або їх сімей.

Проблеми наступні: чим хворіє пацієнт (діагноз), як йому допомогти (лікування), як попередити народження хворого потомства (прогноз і профілактика). На підставі клінічних методів висловлюється припущення щодо визначення спадкових захворювань, що, у даному випадку, підтверджуються або виключаються лабораторними дослідженнями.

Показами для медико-генетичного консультування є:

• Встановлена або підозрювана спадкова хвороба в сім’ї, народження дитини з вадами розвитку, затримка фізичного розвитку або розумова відсталість у дитини;
• Повторні спонтанні аборти, викидні, мертвонародження;
• Кровноспоріднені шлюби;
• Вплив відомих чи можливих тератогенів протягом перших 3 місяців вагітності;
• Несприятливий перебіг вагітності;
• Планування вагітності подружжям, вік якого перевищує 35 років;

Консультація лікаря-генетика дозволяє отримати відповіді на наступні питання:

• Чи не хворіє пацієнт спадковою хворобою і чи не є її носієм;
• Виключити вірогідність народження хворої дитини;
• Доцільність доношування  вагітності у разі виявлення генетичних порушень;
• Якої допомоги потребує дитина зі спадковим захворюванням і де її отримати.

Новітні досягнення медицини дозволяють попереджати трагедії, зокрема ще до народження дитини з невиліковними фізичними або розумовими аномаліями. Необхідно тільки, щоб кожен знав про те, чим він ризикує і якими можливостями вибору він має своєму розпорядженні.

Функції лікаря генетика.

Лікар генетик виконує дві основні функції.

По-перше, він “допомагає” колегам “поставити діагноз”, використовуючи під час диференціальної діагностики спеціальні генетичні методи досліджень, і, по-друге, визначає “прогноз здоров’я майбутнього потомства» (або вже народженого). В такому разі перед лікарем завжди виникають лікарські, генетичні та деонтологічні проблеми, на різних етапах консультування, при цьому можуть  переважати то одні, то інші.

Медико-генетична консультація складається з 4-х етапів, діагноз, прогноз, висновок, порада.

Консультування завжди починається з уточнення діагнозу спадкової хвороби, оскільки точний діагноз є необхідною передумовою будь-якої консультації. Кожен лікар, перш ніж спрямувати пацієнта до медико-генетичної консультації, повинен, за допомогою доступних йому методів, максимально уточнити діагноз і визначити мету консультації.

Лікар-генетик ставить перед іншими лікарями (невропатологом, ендокринологом, ортопедом, окулістом та ін) конкретне завдання – розпізнати симптоми можливої спадкової хвороби у пацієнта або його родичів. Сам лікар-генетик не може бути настільки “універсальним” лікарем, щоб в повному обсязі знати клінічну діагностику декількох тисяч спадкових хвороб.

На першому етапі консультування перед лікарем-генетиком виникає багато суто генетичних завдань- це з’ясування:

• генетичної гетерогенності хвороби;
• успадкована вона чи мутація виникла вперше,
• з’ясувати середовищну або генетичну обумовленість даного вродженого захворювання тощо.

Уточнення діагнозу в медико-генетичній консультації проводиться за допомогою генетичного аналізу, що в даному конкретному випадку і відрізняє лікаря-генетика від інших фахівців. З цією метою генетик користується генеалогічним, цитогенетичним і молекулярно-генетичними методами, а також аналізом зчеплення генів, методами генетики соматичних клітин. З негенетичних методів широко використовуються біохімічні, імунологічні та інші параклінічні методи, що мають допомагати встановленню точного діагнозу.

«Генеалогічний метод», за умови ретельного збору родоводу, дає певну інформацію для постановки діагнозу спадкової хвороби. У тих випадках, коли мова йде щодо невідомих форм, генеалогічний метод дозволяє описати нову форму захворювання. Якщо в родоводі чітко простежується тип спадкування, то консультування є можливим навіть у разі невстановленого діагнозу. Під час проведення медико-генетичної консультації зазначений метод застосовується у всіх випадках без винятку.

Цитогенетичне дослідження, про що свідчить досвід роботи багатьох консультацій, застосовується не менш ніж в 10% випадків консультацій. Це обумовлене необхідністю прогнозу для потомства у разі встановленого діагнозу хромосомної хвороби і уточненням діагнозу у разі незрозумілих випадків за наявності вроджених вад розвитку. Біохімічні, імунологічні та інші параклінічні методи не є специфічними для генетичної консультації, але застосовуються так само широко, як і під час діагностики неспадкових хвороб. У разі спадкових хвороб почасти виникає необхідність застосовувати ті ж тести не тільки у пацієнта, але й інших членів сім’ї (складання біохімічної або імунологічної “родоводу”). У процесі генетичного консультування почасти виникають потреби в додатковому параклінічному обстеженні. В таких випадках хворого або його родичів направляють до відповідних спеціалізованих установ. За кінцевим рахунком діагноз у медико-генетичній консультації уточнюється шляхом генетичного аналізу всіх отриманих відомостей, у тому числі (якщо це необхідно), аналізу даних про зчеплення генів або результатів дослідження культивованих клітин. Після уточнення діагнозу визначають “прогноз для потомства”. Лікар-генетик формулює генетичну задачу, вирішення якої грунтується або на теоретичних розрахунках з використанням методів генетичного аналізу та варіаційної статистики, або на емпіричних даних (таблиці емпіричного ризику). Звідси стає зрозумілим, що звичайна медична підготовка лікаря загальної практики не дозволяє йому кваліфіковано зробити такий прогноз.

Помилка лікаря, у разі неправильного прогнозу, може бути фатальною для сім’ї: –  може повторно народитися тяжкохвора дитина. “Висновок медико-генетичного консультування» і поради батькам, як два останні етапи, можуть бути об’єднані. Письмовий висновок лікаря генетика є обов’язковим для сім’ї, тому члени сім’ї можуть повернутися до обмірковування ситуації. Поряд з цим необхідно усно в доступній формі пояснити сенс генетичного ризику і допомогти родині прийняти рішення. Заключні етапи консультування вимагають найпильнішої уваги. Як би не удосконалювалися методи розрахунку ризику (емпіричного чи теоретичного), як би повно не впро­ваджувалися досягнення медичної генетики в роботу консультацій, не можна отримати бажаний ефект від консультування, якщо пацієнти неправильно зрозуміють пояснення лікаря-генетика. Багато пацієнтів не підготовлені до сприйняття інформації щодо спадкових хвороб і генетичних закономірностей. Одні схильні відчувати провину за те, що трапилося нещастя і страждають від комплексу неповноцінності, інші цілком серйозно довіряють прогнозам, що ґрунтуються на “оповіданнях знайомих”, треті приходять до консультації з нереальними запитами або очікуваннями в зв’язку з тим, що вони були неправильно поінформовані щодо можливостей генетичної консультації (в тому числі іноді лікарями). В такому разі необхідно мати на увазі, що майже всі подружжя, які приходять за консультацією, хочуть мати дитину (інакше б вони за консаультацією не зверталися). Це значно підвищує професійну відповідальність і лікуючого лікаря, і лікаря-генетика. Кожне неточне слово може інтерпретуватися в том “напрямку”, в якому налаштоване подружжя.

Якщо подружжя сильно побоюється народити хвору дитину і, природно, хоче народитити здорову, то кожна необережна фраза лікаря про небезпеку посилює цей страх, хоча насправді ризик може бути невеликим. Іноді, навпаки, бажання мати дитину настільки сильне, що навіть у разі значного ризику подружжя приймає рішення щодо народження дітей, тому що лікар сказав їм щодо наявності деякої ймовірності народження здорової дитини. Манера тлумачення ризику у кожному випадку повинна бути індивідуальною. В одних випадках слід говорити щодо 25% шансів мати хворої дитини, в інших – щодо 75% ймовірності народження здорової дитини. Однак, в кожному випадку неодмінно потрібно повідомити пацієнтам щодо випадкового розподілу спадкових факторів, щоб у них не виникало відчуття власної провини за народження хворої дитини. Іноді це відчуття буває дуже сильним. На медико-генетичну консультацію доцільно направляти подружжя не раніше ніж через 3-б місяців після постановки діагнозу спадкової хвороби, тому що якраз протягом цього періоду відбувається адаптація до ситуації, що склалася в сім’ї, а в більш ранні терміни будь-яка інформація щодо майбутніх дітей сприймається погано.

Медичні завдання консультування вирішуються більш легко, ніж соціально-етичні проблеми. Наприклад, не викликає сумніву, що чим більш тяжкою є спадкова хвороба, тим настрливіше лікар повинен рекомендувати відмовитися від народження дитини. Але, у разі однієї і тієї ж хвороби, за однієї і тієї ж ймовірності народження хворої дитини різна обстановка в сім’ї (забезпеченість, взаємини подружжя тощо), вимагає різних підходів до пояснення ризику. У будь-якому випадку ухвалення рішення щодо народження дитини залишається за сім’єю”