Вагітність Обране Статті

Неонатальний скринінг: важливе обстеження з перших днів життя дитини

Скринінг новонароджених (неонатальний скринінг) – це просте дослідження, що дозволяє виявити спадкові захворювання обміну речовин в перші дні життя і запобігти їх розвиток.

Напевно багато батьків задаються питанням – навіщо робити новонародженому скринінг?  Але перш ніж вирішити, потрібен чи ні скринінг немовляті, варто розібратися, що це таке?

Більшість дітей народжуються здоровими. Проте, існують рідкісні вроджені гормональні і метаболічні порушення, які неможливо визначити у новонародженого за зовнішніми ознаками. Однак, наявність таких порушень у дитини можуть негативно позначитися на його розумовому та фізичному розвитку, привести до інвалідності і навіть смерті.

Налічується близько 500 різних захворювань порушення метаболізму, які обумовлені порушенням роботи особливих біохімічних каталізаторів – ферментів. Ферменти забезпечують процеси розщеплення амінокислот, органічних кислот, жирних кислот та інших біомолекул.

В Україні на даний момент обов’язковим є скринінг 5 захворювань: муковісцидоз, фенілкетонурія, вроджений гіпотиреоз, адреногенітальний синдром, галактоземія.

Лабораторія Др. Редгера пропонує скринінг новонароджених, який включає дослідження на 26 спадкових захворювань обміну речовин.

Як і коли проводиться скринінг новонародженого?

Скринінг новонародженого виконується з крапель крові, взятих із п’ятки новонародженого та нанесених на спеціальний фільтрувальний папір (фільтр-карту) у проміжок часу від 36 годин до 28 днів після народження дитини.

Результат скринінгу – це не діагноз.
Найчастіше результати скринінгу новонародженого виявляються негативними – факт про це заноситься в медичну карту дитини.
Якщо ж тест показав позитивний результат на будь-яке з захворювань – батькам повідомляють про те, що у дитини виявлено лише підозра на спадкову хворобу і призначають дату повторного тестування. Дуже важливо провести повторний аналіз якомога швидше. І тільки в тому випадку, якщо повторне дослідження дало позитивний результат, малюкові призначається відповідна терапія.
У більшості випадків термінове лікування забезпечує хворій дитині можливість нормального розвитку і допомагає запобігти наслідків вродженого захворювання.

Тому не бійтеся і не відмовляйтеся від неонатального скринінгу – він абсолютно безпечний.

Адреса:

м. Київ, вул. Старонаводницька 13, оф. 48.

044-569-28-28

e-mail: reception@medlab.kiev.ua

www.medlab.kiev.ua