Малюк від 0 до 1 року

Аналізи на вроджений гіпотиреоз (ВДТ) і фенілкетонурію (ФКУ)

На 2-3 добу життя вашої дитини, якщо вона народилася доношеною, і на 7-14 добу, якщо дитинак недоношена, до вас в палату прийде лікар-неонатолог, щоб взяти кров з п’яти малюка. Не потрібно лякатися, це стандартна процедура.

Такий аналіз крові у новонароджених називають скринінгом. Він дозволяє визначити, чи є у дитини такі небезпечні захворювання, як вроджений гіпотиреоз (ВГТ) і фенілкетонурія (ФКУ).

Вроджений гіпотиреоз (ВГТ) – це група хвороб, що супроводжуються зниженою продукцією тиреоїдних гормонів.

У 90% хворих ВГТ виникає на фоні ураження зачатка щитовидної залози. У 10% випадків ВГТ з’являється в результаті генного дефекту синтезу тиреоїдних гормонів. Щоб лікування хвороби увінчалося успіхом, почати його потрібно не пізніше 2-3 тижневого віку дитини.

Фенілкетонурія спадкове захворювання, обумовлене порушенням амінокислотного метаболізму, що призводить до поразки всієї центральної нервової системи.

Часто буває так, що діти з фенілкетонурією народжуються від здорових батьків, які є носіями мутантного гену. Шлюби серед родичів сильно підвищують ймовірність народження дитини з цим захворюванням. Частота захворювання на фенілкетонурію в світі на сьогодні становить 1: 5571. Для ефективного лікування цієї хвороби, його потрібно почати не пізніше 8-ми тижневого віку малюка.

Аналіз на гіпотиреоз та фенілкетонурію проводиться з письмової згоди мами. Для аналізу беруть кілька крапель крові малюка і переносять їх на спеціальний бланк-папір, а потім відправляють цей бланк до скринінгової лабораторії. Лікар повинен зробити відмітку в медичній карті дитини про те, що у неї була взята кров на ці аналізи.

Якщо внаслідок скринінгу буде отримано негативний результат, то інформація ні батькам, ні в поліклініку не повідомляється, тобто, якщо немає повідомлень з лабораторії, значить, ваш малюк здоровий.

Якщо ж аналіз крові дитини показує позитивний результат на захворювання ФКЛ або гіпотиреозом, тоді скринінгова лабораторія повинна негайно проінформувати маму малюка про такий результат і поліклініку за місцем проживання дитини після виписки з пологового будинку. В такій ситуації проводиться огляд дитини лікарем-генетиком, а також повторний аналіз крові. Якщо діагноз підтверджується, потрібно терміново розпочати лікування, яке допоможе запобігти важким наслідкам захворювання.