Малюк від 0 до 1 року

Аналізи на вроджений гіпотиреоз (ВДТ) і фенілкетонурію (ФКУ)

На 2-3 добу життя вашої дитини, якщо вона народилася доношеною, і на 7-14 добу, якщо дитинак недоношена, до вас в палату прийде лікар-неонатолог, щоб взяти кров з п’яти малюка. Не потрібно лякатися, це стандартна процедура.

Такий аналіз крові у новонароджених називають скринінгом. Він дозволяє визначити, чи є у дитини такі небезпечні захворювання, як вроджений гіпотиреоз (ВГТ) і фенілкетонурія (ФКУ).

Вроджений гіпотиреоз (ВГТ) – це група хвороб, що супроводжуються зниженою продукцією тиреоїдних гормонів.

У 90% хворих ВГТ виникає на фоні ураження зачатка щитовидної залози. У 10% випадків ВГТ з’являється в результаті генного дефекту синтезу тиреоїдних гормонів. Щоб лікування хвороби увінчалося успіхом, почати його потрібно не пізніше 2-3 тижневого віку дитини.

Фенілкетонурія спадкове захворювання, обумовлене порушенням амінокислотного метаболізму, що призводить до поразки всієї центральної нервової системи.

Часто буває так, що діти з фенілкетонурією народжуються від здорових батьків, які є носіями мутантного гену. Шлюби серед родичів сильно підвищують ймовірність народження дитини з цим захворюванням. Частота захворювання на фенілкетонурію в світі на сьогодні становить 1: 5571. Для ефективного лікування цієї хвороби, його потрібно почати не пізніше 8-ми тижневого віку малюка.

Аналіз на гіпотиреоз та фенілкетонурію проводиться з письмової згоди мами. Для аналізу беруть кілька крапель крові малюка і переносять їх на спеціальний бланк-папір, а потім відправляють цей бланк до скринінгової лабораторії. Лікар повинен зробити відмітку в медичній карті дитини про те, що у неї була взята кров на ці аналізи.

Якщо внаслідок скринінгу буде отримано негативний результат, то інформація ні батькам, ні в поліклініку не повідомляється, тобто, якщо немає повідомлень з лабораторії, значить, ваш малюк здоровий.

Якщо ж аналіз крові дитини показує позитивний результат на захворювання ФКЛ або гіпотиреозом, тоді скринінгова лабораторія повинна негайно проінформувати маму малюка про такий результат і поліклініку за місцем проживання дитини після виписки з пологового будинку. В такій ситуації проводиться огляд дитини лікарем-генетиком, а також повторний аналіз крові. Якщо діагноз підтверджується, потрібно терміново розпочати лікування, яке допоможе запобігти важким наслідкам захворювання.

Реєстрація на новини

Бажаєте отримувати корисну та цікаву інформацію вчасно?
Підпишись на новини від Зростай малюк